Mistério: Por que pessoas nascem sem digitais?

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Esse mistério tirou o sono dos médicos durante décadas. Eles sabiam que a ausência das papilas dérmicas (digitais) era comum aos portadores de duas doenças congênitas: a síndrome de Nagali e a dermatopatia pigmentosa reticularis (DPR).

A primeira atinge uma pessoa em cada grupo de 3 milhões - ou 2 500 indivíduos no mundo todo. A outra é ainda mais rara e tem sintomas parecidos. Além da falta de digitais, as vítimas das duas enfermidades apresentam unhas quebradiças, dentes frágeis e manchas escuras no corpo. A palma das mãos e a sola dos pés são tão grossas que impedem a transpiração.

Os médicos tinham todas essas pistas, mas faltava desvendar a origem das doenças - e, de quebra, o enigma das digitais. O enigma parece ter chegado ao fim em 2006. Naquele ano, pesquisadores do Instituto de Tecnologia Technion, em Israel, anunciaram a descoberta de um gene mutante que provoca a síndrome de Nagali e a DPR. Segundo eles, a mutação ocorre no gene que codifica uma proteína chamada queratina 14 (KRT14).

Esse defeito aciona um mecanismo de morte celular programada (apoptose) na pele durante a gestação. Assim, em vez de nascerem com os desenhos das papilas dérmicas, essas pessoas vêm ao mundo com a superfície dos dedos completamente lisa.

Como até hoje o estudo dos israelenses não foi contestado, tudo leva a crer que a mutação do KRT14 seja mesmo a causa das doenças - aliás, da doença. As duas desordens são causadas por mutações no mesmo domínio [o gene KRT14]. Por isso, agora acreditamos que sejam, na verdade, uma só, afirma Jennie Lugassy, líder da equipe, em artigo publicado no The American Journal of Human Genetics.