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A síndrome de Alagille (ALGS) é uma doença genética rara que compromete diversos órgãos, incluindo fígado, coração, olhos, ossos e rins. Embora tenha semelhanças com outras doenças hepáticas, a ALGS se diferencia por apresentar características incomuns e sintomas que podem ser percebidos ainda nos primeiros meses de vida.
De acordo com a hepatologista pediátrica Marise Tofoli, um dos primeiros sinais da doença é a icterícia neonatal persistente, que pode estar acompanhada de coceira intensa, problemas cardíacos congênitos e traços faciais característicos, como testa larga, olhos profundos e queixo pequeno. Além disso, alterações na parte interna dos olhos só podem ser detectadas por meio de exames oftalmológicos especializados.
A doença afeta aproximadamente um em cada 30 mil nascidos vivos e é hereditária, com 50% de chance de ser transmitida para os filhos. A ALGS resulta de uma mutação nos genes JAG1 ou NOTCH2, que desempenham um papel essencial no desenvolvimento embrionário de diversos tecidos.
Diagnóstico e Impactos da Síndrome
Para diagnosticar a síndrome de Alagille, são necessários exames como raio-X de tórax para avaliação da coluna, ecocardiograma para examinar o coração e exames oftalmológicos. Em alguns casos, é realizada uma biópsia hepática para verificar a redução dos ductos biliares, e um teste genético confirma a presença das mutações associadas à doença.
Os sintomas podem afetar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. A coceira persistente, por exemplo, pode prejudicar o sono, causar fadiga e irritabilidade e levar a impactos emocionais, como ansiedade. Além disso, pacientes podem apresentar deficiências nutricionais devido à má absorção de vitaminas lipossolúveis, como A, D, E e K.
Tratamento e Novas Terapias
O tratamento da ALGS exige acompanhamento multidisciplinar, com especialistas em hepatologia, cardiologia, genética, nutrição e psicologia, garantindo melhor controle dos sintomas e suporte para os pacientes e suas famílias.
Em dezembro de 2024, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou uma nova terapia para tratar o prurido colestático associado à síndrome de Alagille em crianças a partir de 12 meses de idade. Segundo Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI Raras), essa aprovação representa um grande avanço, já que a coceira intensa é um dos sintomas mais debilitantes da doença, afetando o desenvolvimento infantil e a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.
