05/12/2019 15:09:19

Saúde
24/06/2019 18:00:00

Em experimento ao acaso, café minimiza doenças genéticas raras

Um teste acidental comprovou a eficácia da cafeína como tratamento da discinesia


Em experimento ao acaso, café minimiza doenças genéticas raras
Muitas pessoas dizem que não podem viver sem café, mas para um menino de 11 anos que vive na França, isso pode ser literalmente verdade.
 
Quando seus pais acidentalmente compraram cápsulas descafeinadas recentemente, um raro distúrbio muscular genético - que eles sabiam que poderia ser controlado com duas doses de café expresso por dia - irrompeu, provocando espasmos musculares incontroláveis e dolorosos. 
 
Quatro dias de agonia, angústia e visitas ao médico se seguiram antes que seus pais percebessem o erro. 
 
Depois que o menino começou a ingerir cafeína novamente, os sintomas diminuíram. 
 
"É um daqueles casos surpreendentes de sorte que pontuam a história da medicina", disse Emmanuel Flamand-Roze, médico do Hospital Pitie-Salpetriere em Paris e autor principal de um estudo publicado na terça-feira sobre a doença que aflige seu paciente. 
Flamand-Roze disse à AFP que os pais realizaram inadvertidamente o que os cientistas chamaram de experimento duplo-cego - o teste mais rigoroso possível para ver se um medicamento ou tratamento realmente funciona. 
 
A parte "duplo cego" significa que nem o paciente nem as pessoas que realizam o experimento sabem se o comprimido (ou bebida, neste caso) é o remédio real ou um placebo. 
 
Nesse caso, o teste acidental comprovou a eficácia da cafeína como tratamento da discinesia - uma família de desordens caracterizada por movimentos musculares violentos e involuntários -, causada por uma mutação no gene ADCY5.
 

Um em um milhão

"Os braços, pernas e rosto se movem descontroladamente", explicou Flamand-Roze. "Esta criança não podia andar de bicicleta, ir andando da escola para casa, escrever com um lápis - uma crise semelhante a uma convulsão poderia ocorrer a qualquer momento".
 
Discinesia relacionada a ADCY5 é uma doença que afeta aproximadamente um em um milhão, e não há cura conhecida. 
 
O gene em seu estado normal fornece instruções para fazer uma enzima que ajuda a regular a contração muscular. A mutação interrompe esse processo e a cafeína ajuda a restaurá-lo. 
 
Os médicos há muito sabiam que o café forte ajuda a acabar com os espasmos musculares, mas a condição é tão rara que não há pacientes suficientes para realizar um experimento em que um grupo toma o "remédio" e outro toma um placebo. 
 
Tal experimento, em qualquer caso, provavelmente levantaria questões éticas, já que os pesquisadores saberiam com antecedência que o grupo placebo provavelmente sofreria um desconforto severo. 
 
A condição também é conhecida como mioquimia facial e, às vezes, é diagnosticada erroneamente como paralisia cerebral. 
 
Os sintomas geralmente aparecem como contorções e tremores repentinos, e geralmente começam entre a infância e o final da adolescência. O problema também pode atacar internamente com os músculos respiratórios. 
 
O estudo foi publicado na revista americana Annals of Internal Medicine.
 
Correio Braziliense


Enquete
Você concorda com a redução de horário das delegacias de Alagoas
Total de votos: 16
Google News